Trombofilní mutace

Vrozená predispozice k tvorbě
krevních sraženin může být ještě
zesílena vnějšími faktory, například
užíváním hormonální antikoncepce.
Kombinované antikoncepční
preparáty totiž riziko vzniku
trombózy několikanásobně zvyšují.

O trombofilních mutacích

Trombofilie je sklon ke zvýšené tvorbě krevních sraženin. Nejčastějšími příčinami vrozené trombofilie jsou mutace v genech pro faktor V (takzvaná leidenská mutace) a faktor II (takzvaná mutace protrombinu). V české populaci je až 8 % nositelů některé z těchto trombofilních mutací.

Leidenská mutace je nejčastějším vrozeným rizikovým faktorem trombózy. V evropské populaci se vyskytuje u  6–8  % lidí. Homozygoti pro faktor V Leiden mají 50–100x vyšší riziko žilní trombózy, heterozygoti mají riziko 5–10x vyšší. U heterozygotních uživatelek hormonální antikoncepce však riziko stoupá až 35x.

Mutace protrombinu se v evropské populaci vyskytuje  u 2 až 3 % lidí. I tato mutace představuje u její nositelky v souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce zvýšené riziko tromboembolické komplikace.